慢性肾脏病在临床上通常是无症状的，仅凭传统的临床数据无法区分疾病的亚型，但最近一项研究的结果支持利用基因分析来改进诊断和治疗。
在临床实践中，慢性肾脏病的诊断和监测以临床指标为基础，很少涉及肾活检。然而，在许多情况下，慢性肾脏病表现为 “无声 “形式，仅凭临床数据很难鉴别。
因此，在许多人身上，渐进性肾损伤的确切病因仍然未知，而且诊断较晚，减少了早期治疗干预的机会；此外，目前的治疗方法很少是个性化的，但根据发表在《新英格兰医学杂志》上的研究，基因检测有助于克服这些关键问题。
作者对 3315 名不同原因导致的慢性肾病患者的外显子组（基因组中 “编码 “蛋白质的所有部分的集合）进行了测序，并报告了 9.3% 的基因诊断变异率，其中包括 66 个已知与肾脏疾病相关的单基因位点。
自然-肾脏病学评论》的一篇社论写道：“这项研究“。 强调了对患有慢性肾病和终末期肾病（Esrd）的成人进行基因检测的潜力。发现不同形式肾病的潜在基因将有助于提高诊断的准确性，并开发新的 “精准医疗 “方法。获得慢性肾病患者的基因诊断可以改善临床管理，包括治疗方法的选择，并实现有针对性的疾病监测。对遗传基础的研究还能揭示与该疾病相关的新生物机制，并找到新的治疗目标，从而使大量患者受益”。
Groopman, EE et al. 外显子组测序对肾脏疾病的诊断作用。N Engl J Med.2019 Jan 10;380(2):142-151.
