EB 也被称为 “蝴蝶婴儿综合症”，指的是患者的身体极其脆弱，就像蝴蝶的翅膀一样。
在全球范围内，大约每 17,000 名新生儿中就有一名（即约 500,000 人）患有大疱性表皮松解症；在意大利，发病率较低，大约每 82,000 名新生儿中就有一名患者，全国共有约 1,500 名患者。
EB 在临床上是一类极其复杂的疾病，对患者和家庭都有深远的心理影响；EB 主要有三种表现形式：单纯性（或表皮溶解性）、交界性和萎缩性（或皮质溶解性）。
如果是轻度表皮松解症，患者还能正常生活，而重度表皮松解症甚至会在新生儿期或宫内造成死亡。
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