脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的疾病，而且是一种慢性疾病，从临床角度来看，其治疗方法终于呼之欲出。大约每一万名新生儿中就有一名患有这种疾病，其特征是运动神经元逐渐死亡，导致肌肉无力，是导致婴儿死亡的最常见遗传病因。
罗马班比诺-格苏（Bambino Gesù）儿童医院神经科学系神经肌肉和神经退行性疾病分子医学组主任 恩里科-贝尔蒂尼（Enrico Bertini）说： “我们过去习惯于处理一种进展性疾病， 其唯一的治疗方法是姑息性治疗，现在我们有了良好的治疗反应，尽管这些反应因临床严重程度和从症状开始治疗的时间而异。
最近就这一主题发表了一份白皮书 Sma.革命的故事 “的白皮书。该白皮书由百健公司与作者克劳迪奥-巴尼尼（Claudio Barnini）共同撰写（可从链接下载），并与 斯玛病家庭协会（ Sma Families Association）合作完成。
罗马 Policlinico Gemelli 儿童神经精神科手术室主任 Eugenio Mercuri 教授指出：”十年前，第一份指南出版，为患者的临床治疗提供了重要建议。 这些早期指南引领了潮流，首次提出了仔细监测疾病某些方面的重要性，从而提高了存活率，减少并预防了许多并发症。此后，新的要求不断出现，导致了漫长的审查，最终于 2017 年发布了侧重于疾病管理日常方面的建议。其中一个新亮点是试图通过为家庭和医生提供相关指导，来改进和实施更多的预防措施。”
