SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响儿童，是婴儿死亡的主要遗传原因。临床试验数据显示，在提高患儿存活率以及实现重要的运动发育里程碑（如头部控制、坐立、爬行和行走）方面取得了显著效果。意大利是世界上加快新疗法审批和使用时间的典范。
什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症（SMA）的特征是脊髓和脑干运动神经元缺失，导致严重的进行性肌肉无力和萎缩。最严重类型的 SMA 患者最终可能会瘫痪，并难以维持呼吸和吞咽等重要功能。
由于 SMN1 基因的缺失或缺陷，SMA 患者不能产生足够数量的 SMN 蛋白，而 SMN 蛋白对运动神经元的存活至关重要。SMA 的严重程度与 SMN 蛋白的含量有关。1 型 SMA 是最严重的 SMA，患者体内产生的 SMN 蛋白很少，因此无法在没有辅助工具的情况下坐立，也无法在没有呼吸支持的情况下存活两年以上。2 型和 3 型 SMA 患者产生的 SMN 蛋白量较高，SMA 的严重程度较轻，但预期寿命和生活质量仍会受到影响。
Nusinersen 是意大利批准的首个治疗该疾病的药物；该药物是在意大利药品管理局的快速审批通道下进行审查的，该通道旨在加快治疗严重或危及生命的疾病的药物的上市速度，并在总体上满足未得到满足的临床需求。
Nusinersen 的批准主要基于两项多中心对照注册研究的结果，包括 ENDEAR 研究（针对儿童发病型 SMA）的最终数据和 CHERISH 研究（针对晚期发病型 SMA）的中期数据。NURTURE 开放标签研究的数据进一步支持了该药物的批准，该研究的对象是经基因诊断患有 SMA 并有可能发展为 SMA 1、2 或 3 型的无症状前期患者。
Nusinersen 通过腰椎穿刺直接进入脊髓周围的脑脊液 (CSF)，这是 SMA 患者因 SMN 蛋白水平不足而导致运动神经元变性的部位。
