ARTICOLI CORRELATI

Burocrazia in ambito lavorativo

Una delle principali cause di stress lavorativo è la burocrazia, che viene chiamata spesso in causa, quando sembra che i problemi non abbiano soluzione. Nell’attuale assetto organizzativo sociale e lavorativo

La gestione della complessità

Internet offre tanti spunti sul tema della complessità, una rete in cui si può rimanere legati senza via di uscita. La vita quotidiana è caratterizzata da stimoli, problemi, imprevisti e

Partire sani e tornare malati, perché succede?

Spesso durante le vacanze ci si stanca ancora di più, perché si tende a svolgere più attività fisica rispetto al normale. Talvolta ne risente anche la salute, per cui è necessario stare molto attenti.

Vaccini, è allarme in tutta Italia

È preoccupante la situazione in Italia per quanto riguarda i vaccini: quasi in tutte le regioni c’è una copertura inferiore al 95%, soglia che non garantisce l’immunità di gregge. Negli

NUOVA CURA SMA: approvato in Italia il primo farmaco per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale

atrofia_muscolare_spinale

Approvato in Italia Nusinersen per il trattamento dei pazienti affetti da SMA, una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce prevalentemente i bambini ed è la principale causa genetica di mortalità infantile. I dati degli studi clinici hanno evidenziato risultati significativi in termini di aumento della sopravvivenza nei bambini affetti dalla malattia e di raggiungimento di importanti tappe motorie dello sviluppo, come il controllo della testa, la posizione seduta, il gattonamento e il cammino. L’Italia esempio di eccellenza nel mondo per i tempi accelerati di approvazione e di accesso alla nuova terapia.

Cos’è la la SMA
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, comportando debolezza e atrofia muscolare severa e progressiva. I soggetti con il Tipo di SMA più severa possono alla fine andare incontro a paralisi e avere difficoltà nel mantenimento di funzioni vitali, come respirare e deglutire.

A causa della perdita o del difetto del gene SMN1, le persone affette da SMA non producono sufficienti quantità di proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La gravità della SMA è correlata con la quantità della proteina SMN. I soggetti affetti dalla SMA di Tipo 1, la forma più grave, producono una quantità molto bassa di proteina SMN e non raggiungono la capacità di stare seduti senza ausili o di vivere oltre i due anni senza supporto respiratorio. I soggetti affetti dalla SMA di Tipo 2 e di Tipo 3 producono una quantità maggiore di proteina SMN e hanno forme di SMA meno severe, ma sempre in grado di modificare aspettativa e qualità di vita.

L’approvazione
Nusinersen costituisce il primo trattamento per questa malattia approvato in Italia; il farmaco è stato esaminato nell’ambito del percorso di approvazione accelerata dell’Agenzia Italiana del Farmaco, volto ad accelerare l’accesso ai farmaci che curano le malattie gravi o pericolose per la vita e, in generale, rispondono a bisogni clinici non soddisfatti.

L’approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di due studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio ENDEAR (per la SMA a esordio infantile) e i dati ad interim dello studio CHERISH (per la SMA a esordio tardivo), che hanno dimostrato un’efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di nusinersen. L’approvazione è stata ulteriormente sostenuta dai dati dello studio in aperto NURTURE, ottenuti negli individui pre-sintomatici con diagnosi genetica di SMA e con possibilità di sviluppare SMA di Tipo 1, 2 o 3.

Nusinersen si somministra per via intratecale, ovvero tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano (CSF) attorno al midollo spinale, sito della degenerazione dei motoneuroni causata da livelli insufficienti della proteina SMN nei pazienti affetti da SMA.

SPECIALISTI IN EVIDENZA

  • Foto del profilo di Dott. Domenico Napolitano
    attivo 3 anni, 8 mesi fa

    Ginecologi, Medici di Base, Medici Estetici

    • Viale Orazio Flacco 5 - Bari
    telefono
  • Foto del profilo di Dr. Lucia Catalano
    attivo 3 anni, 8 mesi fa

    Ginecologi, Senologi, Medici di Base

    • Via Belluno 1 - Roma
    telefono
  • Foto del profilo di Dr. Vittorio Margutti
    attivo 3 anni, 8 mesi fa

    Ortopedici, Medici di Base

    • Via Marco Simone Poli 1 - Guidonia Montecelio
    telefono
  • Foto del profilo di Dott.ssa Federica Filigheddu
    attivo 3 anni, 8 mesi fa

    Medici di Base

    telefono
  • Foto del profilo di Dott.ssa Cinzia Maria Zurra
    attivo 3 anni, 8 mesi fa

    Medici di Base, Medici Estetici, Nutrizionisti

    • Viale Rimembranze 5 - Triuggio
    telefono

PATOLOGIE CORRELATE

Reumatismi

Il termine “reumatismi” fa riferimento a un gruppo estremamente ampio e variegato di disturbi comprendente oltre cento malattie reumatiche molto diverse per cause, sintomi e complicanze, che riguardano soprattutto l’apparato

Ernia del disco

Il disco intervertebrale è costituito da una parte centrale cartilaginea deformabile, chiamata “nucleo polposo”, circondata da un rivestimento fibroso di contenimento, detto anulus. Quando il disco è giovane e sano,

Malattia delle ossa di Paget

La malattia ossea di Paget rappresenta una anomalia nel processo fisiologico con il quale l’organismo nel tempo rimpiazza gradualmente il vecchio tessuto osseo con quello nuovo prodotto. Questo processo può

Artrosi della spalla

Nella spalla, le diverse articolazioni, e in particolare quella scapolo-omerale (o gleno-omerale) che è situata tra i capi articolari della scapola e dell’omero, sono normalmente rivestite di cartilagine, che permette

La sindrome di De Quervain

La sindrome di De Quervain è una condizione dolorosa della mano, legata all’infiammazione delle guaine che rivestono due tendini presenti sul lato mediale (interno) del polso e che controllano i

Risonanza magnetica

La risonanza magnetica nucleare (RMN), detta anche più semplicemente risonanza magnetica (RM), è una tecnica diagnostica per immagini estremamente sensibile e informativa, basata sull’impiego di campi elettromagnetici del tutto innocui

Contratture e crampi muscolari

Un crampo muscolare è una contrazione improvvisa e involontaria di uno o più muscoli. I crampi muscolari possono causare forti dolori; anche se generalmente sono inoffensivi, possono rendere temporaneamente impossibile

Distonia neurovegetativa

Se si ha la pazienza di intervistare un medico di famiglia il cui ambulatorio è sempre molto affollato, si scoprirà che una buona parte di pazienti sono afflitti da disturbi

Lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune che determina uno stato di infiammazione sistemica cronica, che può interessare e danneggiare diversi organi e apparati, tra cui la cute.

Tendinite

I tendini sono le strutture fibrose che connettono le estremità dei muscoli alle ossa consentendo all’apparato contrattile di svolgere le sue funzioni. Per tendinite si intende l’infiammazione di un tendine.
CULTURA E SALUTE
 
AGGIORNAMENTI
 
PERCORSI
 

la tua pubblicità
in esclusiva SU
MY SPECIAL DOCTOR

completa il form e sarai ricontattato da un nostro responsabile