L’epidermolisi bollosa (EB) corrisponde a un gruppo di malattie genetiche rare e invalidanti caratterizzate dalla comparsa di bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne, che possono svilupparsi spontaneamente o a causa sfregamenti anche molto lievi.
L’EB è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento all’estrema fragilità dei pazienti, che ricorda quella delle ali delle farfalle.
A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa interessa circa 1 bambino su 17.000 nati, ossia circa 500.000 persone; in Italia, l’incidenza è inferiore, con circa un bambino affetto ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 pazienti sul territorio nazionale.
L’EB è un gruppo di patologie estremamente complesse sul piano clinico e dai profondi risvolti psicologici, sia per il paziente sia per i familiari; l’EB può manifestarsi in tre forme principali: semplice (o epidermolitica); giunzionale; distrofica (o dermolitica).
Quando presente in forma lieve, l’epidermolisi bollosa può comunque consentire un’esistenza normale, mentre le forme più gravi possono essere letali anche in epoca neonatale o intrauterina.
