Screening di massa per scoprire i casi “sommersi” insieme con il diabete 1, biomarcatori nel sangue, dosaggio degli anticorpi per la diagnosi senza biopsia.
Ecco le ultime novità per la malattia celiaca.
Ci sono novità positive per la diagnosi della celiachia, una patologia autoimmune di base infiammatoria che, al momento, riguarda nel nostro Paese circa 280.000 persone, secondo i dati del Ministero della Salute. L’Italia avvia lo screening di massa per far emergere il “sommerso” dei pazienti non diagnosticati e, nel frattempo, la ricerca si impegna per trovare nuove soluzioni in aggiunta alla dieta gluten free, al momento l’unico sistema efficace per controllare l’infiammazione intestinale e tutti i disturbi a questa correlati. Ne ha parlato la Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva – SIGE, all’interno dell’ultima giornata del XXXII Congresso nazionale delle Malattie Digestive, promosso dalla Federazione Italiana delle Società delle Malattie dell’Apparato Digerente – FISMAD.
Anticorpi e biomarcatori ai fini diagnostici
Una delle novità è che si sta facendo strada la diagnosi “biopsy-free”, ossia senza necessità di effettuare un prelievo di tessuto intestinale, anche per gli adulti oltre che per i bambini, sui quali in Europa non viene più eseguita dal 2012. “Diversi studi, condotti nella popolazione adulta, hanno dimostrato che livelli superiori a dieci volte il valore normale degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA hanno un elevato valore predittivo” spiega Fabiana Zingone, Professoressa Associata di Gastroenterologia Università degli Studi di Padova e membro del Consiglio direttivo della SIGE. “Questa scoperta apre la possibilità di evitare la biopsia in pazienti selezionati. Per la prima volta, questa opzione è stata inclusa nelle linee guida europee del 2025, se applicata a soggetti con età inferiore ai 45 anni, privi di sintomi di allarme e seguiti presso centri di riferimento, previa conferma della positività sierologica in un secondo prelievo”. Altri indicatori importanti per la patologia sono nuovi biomarcatori, tra cui il rilascio di interleuchina-2 nel siero immediatamente dopo l’esposizione al glutine, che potrebbe aumentare l’accuratezza diagnostica sia nella diagnosi senza biopsia, sia nei pazienti già a dieta senza glutine, migliorando anche la conoscenza sui livelli minimi di glutine in grado di stimolare l’attivazione immunitaria.
Dieta ma non solo per gestire la malattia
Per quanto riguarda la cura, la dieta senza glutine al momento è l’unico trattamento approvato, ma nonostante la presunta corretta aderenza alla dieta alcuni paziento continuano a manifestare i sintomi dell’infiammazione intestinale. Per questo motivo, è in corso un’intensa attività di ricerca su nuove terapie che possano affiancare la dieta, con l’obiettivo di modulare la risposta infiammatoria al glutine, ancora in fase preliminare ma molto promettenti. Tra quelle oggetto di studio, vi sono farmaci che interferiscono con l’azione della transglutaminasi o con la “presentazione” del glutine alle cellule dell’infiammazione. Inoltre, si stanno studiando inibitori selettivi di specifiche citochine coinvolte nella cascata infiammatoria. Tra le iniziative in ambito della malattia celiaca, in cui la SIGE è coinvolta, è anche uno studio multicentrico, coordinato dall’Università di Padova, che raccoglie dati sulle forme complicate di malattia celiaca in diversi centri italiani, per comprenderle meglio e sviluppare percorsi preventivi e terapeutici anche per queste condizioni più complesse.
Lo screening per individuare il “sommerso”
C’è poi la questione dei casi che non vengono diagnosticati: la Presidente della Associazione Italiana Celiachia, Rossella Valmarana, ha dichiarato che più della metà dei celiaci restano non diagnosticati. Con l’obiettivi di portare alla luce i casi sommersi, l’Italia nel 2023 ha approvato la legge 130 che introduce lo screening neonatale di celiachia e diabete di tipo 1. Dopo lo studio pilota nelle regioni Sardegna, Campania, Marche e Lombardia, lo screening partirà a livello nazionale, fornendo anche informazioni scientifiche nuove, che possano scrivere nuove pagine della storia naturale della malattia celiaca. Allo screening, l’Intergruppo parlamentare celiachia, allergie alimentari, lattosio e AFMS ha associato anche misure di semplificazione e sostegno concreto, come l’approvazione in legge di bilancio dell’art 77 che prevede la dematerializzazione e la circolarità dei buoni su tutto il territorio nazionale per l’acquisto di prodotti senza glutine. Per favorire una reale integrazione sociale e il miglioramento della qualità della vita, tra i prossimi obiettivi ci sono la circolarità dell’assistenza in modo che ai pazienti sia possibile ritirare la terapia anche fuori dalla residenza abituale.
