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Se altri membri della famiglia lamentano questo disturbo diventa più consistente il rischio di esserne colpiti, che può anche essere favorito dall’età, e le cui complicazioni riguardano la rottura di ossa, lo schiacciamento di nervi compressi dalla colonna vertebrale, e la perdita di udito.

Cause

La causa della malattia ossea di Paget è sconosciuta. Gli scienziati sospettano che una combinazione di fattori ambientali e genetici contribuisca alla malattia. Diversi geni sembrano essere collegati a contrarre la malattia.

Alcuni scienziati ritengono che la malattia ossea di Paget sia correlata a un’infezione virale nelle cellule ossee, ma questa teoria è controversa.

Sintomi

Il sintomo unico nella malattia di Paget è il dolore osseo, non essendo presenti altri tipi di sintomi.
Questa patologia comporta che il corpo produca nuova quantità di osso più velocemente del dovuto, costringendo i meccanismi automatici che regolano la funzione ossea ad un un risultato inferiore come qualità in termini di organizzazione strutturale, rimodellamento, e resistenza, in pratica un osso più debole dell’osso normale, da cui può derivarne dolore osseo, deformità e fratture.

La malattia può anche riguardare una sola parte del corpo, dove in genere si localizza poi il dolore:

  • la malattia ossea di Paget, se localizzata in area pelvica può causare dolore riferito all’anca.
  • Se localizzata al cranio una crescita ossea eccessiva può comportare cefalea o perdita dell’udito.
  • Se localizzata alla colonna vertebrale, i nervi possono risultare compressi con sintomi come intorpidimento corrispondente a un braccio o a una gamba, formicolio o dolore.
  • Se ad esserne interessata è una gamba, le ossa possono indebolirsi fino ad arcuare entrambe le gambe. Le ossa ingrossate e deformi delle gambe possono stressare ulteriormente le articolazioni vicine, causando l’artrosi al ginocchio o all’anca.

Diagnosi

Durante l’esame fisico, il medico esaminerà le aree del  corpo che causano dolore per un primo esame obiettivo, ma prescriverà anche degli esami di radiografici, ed alcuni esami del sangue che consentiranno di poter  formulare una diagnosi di malattia ossea di Paget.

Test di imaging

Si possono rilevare le modificazioni ossee tramite:

  • raggi X , che sono il primo mezzo di indagine per la diagnosi della malattia. Talvolta la malattia viene scoperta per pura coincidenza e grazie ad esami radiografici eseguiti per altro motivo.
  • Le immagini radiografiche delle ossa possono evidenziare delle aree di rottura o di ingrossamento dell’osso o altre deformità tipiche della malattia, come la curvatura delle ossa più lunghe.
  • La scintigrafia ossea consiste in una scansione , che grazie a sostanze radiottive di contrasto riesce a mettere in evidenza le parti di osso che risultano anomale e che presentano modificazioni.
  • Come esame principale, tra i test di laboratorio consigliati alle persone colpite dalla malattia, viene prescritto l’esame di fosfatasi alcalina, i cui valori alti confermano la diagnosi di malattia di Paget.

Trattamento

Se non sono presenti sintomi, quando la diagnosi è confermata, il trattamento può richiedere comunque una terapia preventiva, rivolta ad evitare i sintomi e le condizioni di anomalie alle ossa, come il cranio o la colonna vertebrale.

I farmaci per l’osteoporosi (bifosfonati) sono il trattamento più comune per la malattia ossea di Paget. I bifosfonati vengono in genere somministrati per iniezione in vena, ma possono anche essere assunti per via orale.

Per ridurre il rischio di complicanze associate alla malattia ossea di Paget, è consigliabile:

  • prevenire le cadute. La malattia ossea di Paget comporta un alto rischio di fratture ossee.
  • Controllare che la propria casa non presenti rischi come ostacoli poco visibili, pavimenti sconnessi o punti scivolosi, al fine di eveitare cadute accidentali.
  • Adottare una dieta completa dal punto di vista nutrizionale dove non manchi il calcio e la vitamina D.
  • Fare esercizio fisico regolare per una adeguata mobilità articolare.

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