La malattia renale cronica è spesso clinicamente silente e i dati clinici convenzionali non consentono, da soli, di differenziare i sottotipi di malattia, ma i risultati di un recente studio supporta l’uso dell’analisi genetica per migliorarne la diagnostica e il trattamento.
Nella pratica clinica, la diagnosi e il monitoraggio della malattia renale cronica sono basati su parametri clinici e solo raramente comportano una biopsia renale. Tuttavia, in molti casi la malattia si manifesta in forma “silenziosa” ed è difficile da discriminare usando solo i dati clinici.
Quindi, in molti individui, la causa precisa del danno progressivo ai reni rimane sconosciuta e la diagnosi è formulata in maniera tardiva, riducendo l’opportunità di un intervento terapeutico precoce; inoltre, pochi degli attuali approcci terapeutici sono personalizzati, ma secondo lo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, i test genetici potrebbero aiutare a superare queste criticità.
Gli autori hanno eseguito il sequenziamento dell’esoma (l’insieme di tutte le porzioni del genoma che “codificano” per proteine) di 3.315 pazienti con malattia renale cronica dovuta a cause diverse e hanno riportato un tasso del 9,3% di varianti diagnostiche genetiche, comprendenti 66 siti monogenici già noti per essere associati a disturbi renali.
«Questo studio – si legge in un editoriale su Nature Reviews Nefrology – evidenzia il potenziale dei test genetici per gli adulti affetti da malattia cronica renale e per la malattia renale allo stadio terminale (Esrd). Scoprire la genetica sottostante alle diverse forme di malattia renale servirà a migliorare l’accuratezza diagnostica e ad elaborare nuovi approcci secondo la “medicina di precisione”. Ottenere una diagnosi genetica per un paziente con malattia renale cronica potrebbe migliorare la gestione clinica, compresa la scelta della terapia, e consentire una sorveglianza mirata della malattia. L’approfondimento delle basi genetiche potrebbe anche rivelare nuovi meccanismi biologici associati alla malattia e portare a definire nuovi bersagli terapeutici di cui potrebbe beneficiare un ampio numero di pazienti».
Groopman, EE et al. Diagnostic utility of exome sequencing for kidney disease. N Engl J Med. 2019 Jan 10;380(2):142-151.
