La disfunzione del sistema nervoso involontario, o disautonomia di tipo familiare è una malattia genetica che va ad interessare dei gruppi di cellule nervose, che non non risultano adeguatamente sviluppate e che non sopravvivono.
Questo tipo di disturbo può colpire cellule involontarie come quelle degli organi digestivi o di quelli respiratori compromettendo significativamente la digestione, la respirazione, la temperatura corporea, la pressione arteriosa o la secrezione lacrimale. Può anche colpire zone deputate alla percezione del gusto o del calore o del dolore.
La disautonomia familiare è anche definita con il nome di neuropatia sensoriale ereditaria.
La malattia può manifestarsi già in età infantile e scolare con alcuni sintomi tipici come un accrescimento insufficiente, una certa ipotonia muscolare, infezioni respiratorie ricorrenti, difficoltà nell’alimentazione, mancanza di lacrimazione, temperature corporee instabili.
Oltre questi sintomi vi sono poi alcuni comportamenti tipici dei bambini con disautonomia che talvolta mostrano un viso di colorito bluastro per via della tendenza a trattenere il respiro per del tempo, abitudine che può provocare danni conseguenti al ridotto apporto di ossigeno.
Altri segni distintivi della malattia possono essere una tendenza alla scoliosi, un certo ritardo nella comunicazione e nella deambulazione, possono anche presentarsi problemi occasionali di vomito o di enuresi notturna.
Molti altri possono essere i sintomi che man mano vanno manifestandosi negli anni, tra i quali delle alterazioni della pressione arteriosa, ma anche oscillazioni della temperatura corporea, malesseri come conati di vomito, capogiri.
Dopo gli anni dell’infanzia in una porzione dei pazienti colpiti da questa patologia si osserva un ritardo dello sviluppo ed anche delle difficoltà dell’apprendimento. Con il passare degli anni, superata l’infanzia, la malattia presenta una serie di problematiche cliniche come sintomi cardiovascolari, una ricorrenza di infezioni respiratorie, di problemi renali, peggioramento agli occhi con ridotta percezione visiva e molti altri disagi, in pratica una condizione di evidente disabilità generale.
Tutto questo, dal punto di vista del trattamento medico, comporta di intervenire su più fronti, come se si trattasse di curare più patologie, ed anche dal punto di vista dell’assistenza sanitaria si rendono necessari interventi di sostegno alle diverse disabilità provocate dalla malattia.
