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Il morbo di Parkinson: Sintomi, cause e cure

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Il morbo di Parkinson è una patologia cronica ad andamento progressivo; fu descritta per la prima volta da James Parkinson nel 1817. Dopo le demenze è la patologia neurodegenerativa più comune.

EPIDEMIOLOGIA

La patologia è ugualmente diffusa in tutto il mondo; l’età media di insorgenza è fra 55 e 60 anni di età e colpisce l’1-2% di tutta la popolazione di età oltre i 65 anni; il 5% dei soggetti affetti ha meno di quarant’anni.

In Italia sono circa 220mila le persone colpite.

EZIOPATOGENESI

Sono stati individuati vari fattori di rischio per il morbo di parkinson, tra cui età, storia familiare, genere maschile, esposizione ambientale a erbicidi, pesticidi, metalli (manganese, ferro), acqua di pozzo, residenza rurale, traumi psichici e fisici, stress emozionali.

Un fattore protettivo è invece il fumo di sigarette.

La causa della malattia è sconosciuta, ma è probabilmente il risultato di una interazione fra tossici ambientali, suscettibilità genetica e senescenza. Disfunzioni mitocondriali e stress ossidativo sono ormai considerati tra i principali meccanismi alla base della malattia.

In una piccola percentuale dei casi è stata dimostrata una causa genetica. Tra le principali mutazioni quelle che riguardano i geni che codificano per l’alfa-sinucleina e per la parkina.

La patogenesi è connessa alla degenerazione di gran parte dei neuroni dopaminergici della sostanza nera (struttura nervosa posta a livello del mesencefalo). Ciò comporta la ridotta produzione di dopamina, neurotrasmettitore fondamentale nella regolazione del movimento. I sintomi della malattia diventano evidenti quando più del 70% dei neuroni dopaminergici sono stati persi.

Le alterazioni principali coinvolgono la sostanza nera che appare più pallida rispetto al normale; al suo interno si notano riduzione del numero di neuroni e nei neuroni sopravvissuti inclusioni di una sostanza denominata alfa-sinucleina: sono i cosiddetti corpi di Lewy, che non sono specifici della malattia di Parkinson, potendosi riscontrare anche nella Demenza a corpi di Lewy e nella Demenza di Alzheimer.

SINTOMATOLOGIA

L’esordio è subdolo con tremore in una mano, ma spesso anche con dolori articolari, depressione del tono dell’umore, facile stancabilità .

I sintomi cardinali sono il tremore a riposo, la lentezza nei movimenti, detta anche bradicinesia,

e la rigidità. A questi sintomi bisogna aggiungere l’instabilità posturale. La PD è una patologia asimmetrica in quanto, soprattutto nelle fasi iniziali, colpisce più una metà del corpo rispetto all’altra .

Passiamo ad illustrare i sintomi fondamentali.

Il tremore a riposo, presente in circa il 70% dei casi, ha una frequenza di 4-6 scosse al secondo e all’esordio colpisce solo una mano e, in particolare, le prime tre dita, dando l’impressione di “contare monete”; il tremore si accentua in condizioni di tensione emotiva, stanchezza, o quando il soggetto si sente osservato, mentre è assente durante il sonno.

La rigidità è caratterizzata da un aumento del tono muscolare con resistenza costante alla mobilizzazione. Può essere presente il cosiddetto fenomeno della ruota dentata, in quanto la presenza di resistenza alla mobilizzazione passiva è alternata a cedimenti improvvisi, fa pensare agli scatti di un ingranaggio.

La lentezza nei movimenti (bradicinesia) è il terzo segno cardine della malattia, accompagnata anche riduzione delle motilità. Durante la marcia il soggetto con PD dà l’impressione di avere gli arti superiori attaccati al corpo senza i caratteristici movimenti pendolari.

Si osservano inoltre difficoltà come usare il coltello o la forchetta, abbottonarsi o sbottonarsi, radersi. La scrittura diventa tremante e incerta e si rimpicciolisce (micrografia), la mimica facciale è ridotta (amimia) (Figura 8). Il soggetto, col passare del tempo, assume una postura inclinata con testa flessa in avanti e ginocchia e gomiti flessi.

L’instabilità posturale è la difficoltà nel mantenere la stazione eretta in risposta a spinte esterne; può essere la causa di cadute rovinose ed è presente in circa il 40% dei casi.

SINTOMI NON MOTORI

L’interessamento del sistema nervoso autonomo è caratterizzato dalla presenza di ipotensione ortostatica, stitichezza, scialorrea, seborrea, aumento della sudorazione a livello della testa e del collo. Possono essere presenti disturbi urinari come urgenza minzionale e aumento della frequenza urinaria.

La compromissione cognitiva, in genere moderata, è presente sino al 60% dei casi; vi può essere interessamento dell’attenzione, della concentrazione e della memoria e lentezza nella esecuzione dei compiti esecutivi. Portroppo in alcuni casi sino al nel 20% può essere presente una franca demenza di tipo sottocorticale

La depressione del tono dell’umore è spesso presente, ma sotto-diagnosticata e sotto-trattata. I disturbi del ritmo sonno-veglia sono molto comuni potendo colpire sino al 90% delle persone con PD. Possono consistere in eccessiva sonnolenza diurna o in difficoltà nell’iniziare o nel mantenere il sonno, oppure in scarsa qualità del sonno con frequenti risvegli e riduzioni delle fasi III e IV del sonno e del sonno REM.

DIAGNOSI

È basata essenzialmente sul riconoscimento dei tre segni principali, tremore a riposo, rigidità e bradicinesia con esordio unilaterale e sulla risposta alla L-DOPA.

La TC o la RM dell’encefalo sono normali o al massimo possono dimostrare la presenza di un certo grado di atrofia cerebrale, per altro molto variabile.

Per valutare le vie dopaminergiche presinaptiche può essere utilizzata la SPET-DaT SCAN che serve ad evidenziare un’alterazione delle vie dopaminergiche, ma non è sempre superiore alla diagnosi clinica.

Per valutare il grado di invalidità è utile il ricorso a Scale di valutazione. Le più utilizzate sono la UPDRS e la Scala di Hoehn e Yahr.

TERAPIA

Inizialmente vi è una buona risposta farmacologica; successivamente, col peggiorare della malattia, la risposta ai farmaci peggiora e compaiono delle fluttuazioni soprattutto nell’ambito dei sintomi motori. Tra questi, il fenomeno on-off, improvvisa mancanza di risposta ai farmaci senza relazione con i tempi di assunzione, il wearing-off, ricomparsa prevedibile della sintomatologia parkinsoniana dopo un certo numero di anni per la minor durata di risposta ai farmaci, e il freezing of gait (congelamento della marcia) o semplicemente freezing, improvviso blocco motorio che si presenta all’inizio della deambulazione, o nell’attraversamento di passaggi stretti, o nei cambi di direzione di marcia; in quest’ultimo caso il soggetto riferisce di avere i piedi come incollati al pavimento.

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