ARTICOLI CORRELATI

Tumore dell’endometrio: cos’è?

Il tumore endometriale è di solito un adenocarcinoma endometrioide. In genere si manifesta con un sanguinamento vaginale postmenopausale. La diagnosi viene formulata mediante biopsia. La stadiazione è chirurgica. Il trattamento

Omega-3: qualche dubbio sui benefici

Celebrati per circa un ventennio come straordinario mezzo di prevenzione delle malattie cardiovascolari (al punto da essere prescritti come vera e propria terapia profilattica dopo un infarto cardiaco) e come

Tumore del pancreas

Il pancreas è un organo ghiandolare di forma allungata, lungo circa 18-20 cm, situato in profondità nell’addome, tra lo stomaco e la colonna vertebrale. È suddiviso in tre parti: la più grande viene

Nuovo test del sangue rileva otto tipi di tumore

Diagnosticare il cancro può essere complicato e comportare procedure spiacevoli come mammografie e colonscopie; inoltre spesso i tumori vengono rilevati solo quando hanno raggiunto una certa dimensione. I ricercatori stanno

Tumore della vescica: come prevenirlo?

Il tumore della vescica consiste nella trasformazione in senso maligno delle cellule che rivestono la superficie interna della vescica stessa, ovvero l’organo che raccoglie l’urina filtrata dai reni, prima di essere eliminata dal corpo. Il

Diagnosi precoce del tumore del seno con biopsia liquida: ora si può

blood samples
Con 2,1 milioni di nuove diagnosi nel mondo nel 2018, il tumore del seno è la neoplasia più diffusa nella popolazione femminile a livello globale, ma anche quella che può essere curata meglio, spesso in modo definitivo e con metodiche non demolitive, soprattutto se viene diagnosticata precocemente, quando è ancora molto piccola e poco aggressiva.   Per questa ragione, a tutte le donne sono raccomandate l’autopalpazione regolare del seno e, a partire da 45-50 anni, la mammografia ogni due anni per rilevare eventuali minime masserelle non percepibili al tatto, ma già potenzialmente rischiose, da sottoporre a biopsia e, quindi, ad analisi istologica e molecolare per caratterizzarle in modo preciso e individuare il trattamento ottimale.  Nel prossimo futuro, questo approccio già molto efficiente, potrebbe arricchirsi di nuovo sistema diagnostico non invasivo basato sull’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA), ossia frammenti di DNA rilasciati nel sangue da cellule del tumore del seno invecchiate e distrutte. Il ctDNA può essere ottenuto con un semplice prelievo di sangue e analizzato con una tecnica di sequenziamento estremamente precisa e rapida chiamata NGS (Next Generation Sequencing), finalizzata a individuare alcune mutazioni genetiche presenti in modo distintivo nel DNA delle cellule di tumore del seno.   I primi dati a supporto dell’utilità clinica di questa metodica, definita “biopsia liquida”, vengono da uno studio pilota, coordinato da ricercatori dell’Università di Malaga (Spagna), che ha confrontato la sensibilità diagnostica del nuovo test sul ctDNA prima della biopsia tissutale classica con quella dell’analisi molecolare dopo biopsia tissutale classica, utilizzando come markers mutazioni nei geni PIK3CA e TP53.  La valutazione ha portato a identificare mutazioni identiche in 8 delle 29 pazienti considerate (27,6%): quattro in TP53 e cinque in PIK3CA. Inoltre, l’analisi con NGS sul ctDNA ha permesso di evidenziare quattro mutazioni genetiche aggiuntive (tre in TP53 e una in PIK3CA), che non erano state segnalate dall’analisi molecolare del tessuto mammario prelevato con biopsia classica: cosa che sottolinea l’elevata sensibilità della “biopsia liquida” in fase precoce. Una di queste pazienti presentava mutazioni in entrambi i geni considerati.  La probabilità di risultare positive ai markers sul ctDNA esaminato con NGS è risultata più elevata nelle donne più giovani, con masserella tumorale di maggiori dimensioni e più alto punteggio di imaging alla mammografia (indicativo di una più elevata probabilità di avere effettivamente un tumore).  Al momento, il nuovo test è ancora in fare di valutazione e non disponibile in pratica clinica, ma se i prossimi studi confermeranno le prestazioni e la sensibilità diagnostica evidenziata la “biopsia liquida” potrebbe presto affiancare quella classica nella diagnosi precoce del tumore del seno e, forse, un giorno soppiantarla. In questo modo, si potrebbe evitare alle donne con mammografie positive, ma non necessariamente affette da tumore del seno, di essere sottoposte al prelievo del tessuto mammario sospetto a scopo diagnostico.
Fonte: Rodriguez BJ et al. Detection of TP53 and PIK3CA Mutations in Circulating Tumor DNA Using Next-Generation Sequencing in the Screening Process for Early Breast Cancer Diagnosis. J Clin Med 2019;8:1183-1207; doi:10.3390/jcm8081183

SPECIALISTI IN EVIDENZA

  • Foto del profilo di Dr. Sergio Ettore Salteri
    attivo 3 anni, 8 mesi fa

    Medici di Base, Chiropratici, Posturologi

    • Via Vial di Romans 8 - Cordenons
    telefono
  • Foto del profilo di Dr. Fabio Fabi
    attivo 3 anni, 8 mesi fa

    Medici dello Sport, Internista, Medici di Base

    • Via Sarsina 147 - Roma
    telefono
  • Foto del profilo di Dr. Roberto Zaffaroni
    attivo 3 anni, 8 mesi fa

    Medici di Base, Terapeuta

    • Via San Francesco D' Assisi 5 - Varese
    telefono
  • Foto del profilo di Studio Medico San Pellegrino
    attivo 3 anni, 5 mesi fa

    Medici dello Sport, Medici di Base

    Fai passa parola!

    Consiglia questo special

    doctor ad un amico

    messaggio telefono visita a
    domicilio
    video
    consulenza
    WhatsApp conferenze
    e webinar
  • Foto del profilo di Dr. Vittorio Margutti
    attivo 3 anni, 8 mesi fa

    Ortopedici, Medici di Base

    • Via Marco Simone Poli 1 - Guidonia Montecelio
    telefono

PATOLOGIE CORRELATE

Calcolosi renale

La calcolosi renale è una patologia molto diffusa nei Paesi industrializzati, compresa l’Italia, soprattutto tra gli uomini adulti, colpiti con una frequenza circa doppia rispetto alle donne. I calcoli renali

Prostatite

La prostata è una ghiandola a forma di castagna, del diametro di alcuni centimetri, presente soltanto negli uomini; è posizionata davanti al retto, al di sotto della vescica e circonda

Amenorrea

Con il termine amenorrea si fa riferimento alla mancata comparsa o all’assenza di flusso mestruale per un periodo di tempo di almeno sei mesi consecutivi. In caso di mestruazioni “diradate”,

Varicocele

Il varicocele è una malformazione venosa che deriva dalla perdita di tono ed elasticità delle vene che raccolgono il sangue dal testicolo e lo trasportano verso l’alto, nei grossi vasi

Ipertrofia prostatica benigna

La prostata è una ghiandola a forma di castagna, del diametro di alcuni centimetri, presente soltanto negli uomini; è posizionata davanti al retto, al di sotto della vescica e circonda

Cistiti

Con il termine cistite ci si riferisce all’infiammazione della vescica urinaria, nella maggior parte dei casi, conseguente a un’infezione batterica. Il disturbo è molto diffuso soprattutto tra le donne, che

Insufficienza renale

Con insufficienza renale ci si riferisce a una condizione nella quale i reni perdono la capacità di assolvere alla loro fondamentale funzione di filtrazione del sangue, con riassorbimento delle sostanze

Dispareunia

Si definisce dispareunia un dolore genitale persistente che si verifica nella donna poco tempo prima o durante il rapporto sessuale e talvolta ancora presente a rapporto terminato. Il rapporto doloroso

Tumore alla prostata

La prostata è una ghiandola a forma di castagna, del diametro di alcuni centimetri, presente soltanto negli uomini; è posizionata davanti al retto, al di sotto della vescica e circonda

Tumore del rene

Come per tutti i tumori, le cause dell’adenocarcinoma e dei sarcomi renali risiedono in una serie di mutazioni genetiche che permettono a un gruppo di cellule di acquisire nuove caratteristiche
CULTURA E SALUTE
 
AGGIORNAMENTI
 
PERCORSI
 

la tua pubblicità
in esclusiva SU
MY SPECIAL DOCTOR

completa il form e sarai ricontattato da un nostro responsabile